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Malattie rare: dopo 30 anni trovata causa di due malattie  senza nome
20 novembre 2017

Dopo un lungo viaggio durato 30 anni, per Laura, Marco e le loro  famiglie è terminata una vera e propria odissea diagnostica,  caratterizzata da numerose visite, esami e analisi. Sull`ultimo numero  della prestigiosa rivista scientifica American Journal of Human Genetics  sono stati pubblicati i risultati della ricerca che ha permesso di  scoprire la causa genetica delle loro malattie finora senza nome.   

E`  il frutto dello sforzo condiviso dei clinici e dei ricercatori  dell`Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - coordinati dal direttore  scientifico Bruno Dallapiccola e dal responsabile dell`area di ricerca  genetica e malattie rare Marco Tartaglia - e dei clinici di  Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I, diretti dal  professor Vincenzo Leuzzi.  Lo studio si inserisce in un progetto di  ricerca internazionale coordinato dal professor Berge Minassian e dal  professor Jacques Michaud, rispettivamente del "The Hospital for Sick  Children" di Toronto e del "CHU Sainte-Justine Research Center" di  Montreal.   L`applicazione delle nuove tecnologie genomiche, guidate  dall`attenta valutazione clinica e dalla costruzione di una rete di  collaborazione nazionale ed internazionale, sono risultate fondamentali  per arrivare finalmente ad una diagnosi invano inseguita per più  decenni.   Laura, 30 anni, in cura dall`età pediatrica, è affetta da una  malattia rara caratterizzata da deficit cognitivo e disturbi del  movimento.
Oggi sappiamo che la sua patologia è causata da una mutazione  del gene CLTC insorta al momento del suo concepimento. Il gene fornisce  le informazioni per la sintesi di una proteina coinvolta nei processi  di comunicazione tra cellule, inclusi i neuroni. Più in generale, la  proteina contribuisce al rivestimento delle vescicole intracellulari  (che veicolano molecole-segnale e nutrienti) e permette il loro corretto  direzionamento verso i diversi compartimenti della cellula o il  rilascio del loro contenuto all`esterno delle cellule. Si tratta di  processi essenziali per la corretta funzionalità cellulare.   Nel lavoro  recentemente pubblicato sull`American Journal of Human Genetics sono  stati descritti 11 pazienti con mutazioni in questo gene e quadro  clinico variabile da deficit cognitivo lieve a grave con o senza  epilessia.       

Nel caso di Laura - afferma il responsabile dell`area  di ricerca genetica e malattie rare del Bambino Gesù, Marco Tartaglia -  l`alleanza tra medico, paziente e famiglia, che si è protratta  ininterrottamente negli anni, ha permesso di mettere a disposizione di  questi pazienti le ultime acquisizioni della genetica con il risultato  di riuscire finalmente a comprendere le cause molecolari   di una  malattia senza nome. La tenacia della madre di Laura è leggendaria nel  mondo delle malattie rare.

Non si è mai arresa e ha lottato per dare un  nome alla malattia di sua figlia». Naturalmente l`identificazione del  gene malattia è solo il primo passo ma può servire per ipotizzare o  sperimentare approcci farmacologici esistenti o svilupparne di nuovi che  possano combattere aspetti evolutivi delle malattie e consente oggi di  riconoscere questa "nuova" malattia e di caratterizzarne il quadro  clinico in maniera più accurata».   “Sono contenta che finalmente si  apra una nuova prospettiva per studiare la condizione di Laura - afferma  la madre della ragazza, Renza Barbon Galluppi che è anche presidente  onoraria di Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare, la rete delle  associazioni di pazienti e familiari colpiti da malattie rare -.  La forza di andare avanti nasce dall’alleanza e dal gioco di squadra con  medici e ricercatori. E` necessario, però, che sempre di più le  istituzioni diano spazio e risorse alla ricerca e allo sviluppo delle  nuove tecnologie e investano maggiormente su strutture capaci di  un’appropriata presa in carico multiprofessionale di questi particolari  pazienti».

Marco, anche lui trentenne e in cura dall`età pediatrica, è  affetto da un`altra malattia finora senza nome caratterizzata da un  grave ritardo psicomotorio, epilessia e disturbi del movimento. La causa  della sua malattia è stata identificata dallo studio pubblicato  sull`American Journal of Human Genetics. Si tratta di una mutazione del  gene DHDDS, anche questa insorta al momento del suo concepimento.   Il  gene DHDDS fornisce le istruzioni per una specifica modificazione delle  proteine noto come glicosilazione. Mutazioni in questo gene erano state  precedentemente associate a una malattia della retina.

Nel caso di Marco la presenza di una mutazione di tipo diverso permette  di ipotizzare un diverso meccanismo molecolare implicato nella malattia.  Oltre a Marco, nello studio sono stati descritti altri 4 pazienti con  mutazioni in eterozigosi in questo gene con un quadro clinico caratterizzato da encefalopatia epilettica e disturbi del movimento.    

La scoperta di questi nuovi geni-malattia e la comprensione delle basi molecolari implicati nella patogenesi di queste due malattie che ora  hanno un nome è stato reso possibile grazie alle moderne tecnologie di sequenziamento utilizzate nei laboratori di genomica del Bambino Gesù  presso il polo di ricerca di San Paolo Fuori le Mura e grazie al  supporto della Fondazione Bambino Gesù al programma sulla ricerca  genomica, nell`ambito del programma "Vite Coraggiose". Nell`ultimo anno i ricercatori dell`ospedale hanno identificato 10 nuove malattie rare  orfane di diagnosi ed è stato attivato un ambulatorio dedicato ai  bambini e alle famiglie con malattia non diagnosticata.   Lo studio di  collaborazione internazionale che ha permesso di dare una risposta a  Laura e Marco, ha consentito nel complesso di individuare 8 nuovi geni  malattia correlati a quadri di deficit cognitivo ed encefalopatia  epilettica e di dare una risposta a numerose famiglie in cerca di  diagnosi.

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